76. 고산지대에 적합한 티벳인들의 유전적 특성

"Mutations may reveal how Tibetans can live on world’s highest plateau"

By Michael Price Apr 3 2007 Science magazine

기사 원문

PNAS 논문

500만명에 달하는 티벳인들은 평균 고도 1200미터 정도의 고산 지대에서 생활한다. 고산 지대는 계졀별로 음식물을 구할 수 있는 변동성이 크고 강한 자외선과 낮은 산소 농도때문에 보통 사람들이 살기 힘든 조건이다.

높은 고도에 사는 사람들은 어떻게 환경에 적응했을까? 그 비밀을 풀기위새 호주와 중국의 과학자들이 티벳인과 비티벳인의 유전자를 비교해 보았다. 연구진은 3008명의 티벳인과 7287명의 비티벳인의 유전체를 비교했다. 그 결과 티벳인은 높은 BMI를 가지고 엽산을 만들어 내는 능력이 뛰어나다는 사실을 발견하였다. 음실물 변동이 크고 자외선이 강한 환경에서 생존하기에 적합한 유전자의 돌연변이들이 나타난 것이다.

EPAS1 과 ELGN1 유전자는 산소를 효울적으로 이용할 수 있게 해주는 유전자이며, ADH7 은 높은 BMI을 가지게 해주고 MTHFR 은 엽산 folage 생성, HLA-DQB1은 면역반응에 중요한 역할을 하는 유전자이다. 티벳인들은 이들 유전자의 변이로 인해 가혹한 환경에 적합합게 적응할 수 있었다고 분석한다.

또 가장 가까운 민족인 중국의 한족과 비교했을 때 티벳인들은 약 4725년 전에 한족과 분리되었음을 알아냈다. 기존의 연구보다 2000년 정도 더 전에 유전적 분리가 일어났다는 것이다.