82. 인간 유전체 염기서열 분석은 끝나지 않았다.

https://www.statnews.com/2017/06/20/human-genome-not-fully-sequenced/

인간  DNA 염기서열 분석 사업 Human Genome Project는 2003년에 염기서열 분석이 끝났다고 발표했습니다.  인류 과학사에서 기념비적인 일이라고 알려져 있습니다.

그러나 "인간을 포함한 포유동물의 유전체 어떤 것도 '완전히' 서열  분석이 끝난 것은 없다 "고 전문가는 말합니다.

빠진 부분은 전체 유전체에서 4-9%  정도일 것으로 예상하고 있습니다.  그 이유는 지금 사용하고 있는 염기서열 분석 방법의 한계 때문입니다.  같은 서열이  반복되는 DNA 조각을 전체 DNA의 특정 부위라고 결정할 수 없기 때문입니다.  이렇게 반복되는 DNA 조각을 repetitive  DNA 또는 DNA stutters 라고 부릅니다.

그러면 왜 이 부분의 염기서열을 분석하지 않고 남겨두었느냐? 기술적 한계와 별개로 별로 분석해야  할 동기가 없었기 때문입니다. DNA복제과정이나 다른 이유로 인해 생긴 부산물로, 생물학적인 의미가 없는 부분이라고 생각했습니다.  그러나 최근에는 이 부분이 노화,  암,  자페증 등과 같은 특정 질병에 중요하다는 증거들이 나오고 있습니다.  또 개인별로 repetitive DNA의 전체 구조가 다르다고 합니다.

아직 완성되지 않은 인간 유전체 서열을 '진짜로' 완성하는 것과 함께, repetitive DNA의 생물학적 의미를 알아내는 것이 생물학의 과제입니다.